Untuk pertama kalinya, ilmuwan berhasil mengurutkan genom
sperma. Keberhasilan ini diumumkan di jurnal Cell yang terbit Kamis
(19/7/2012).
Stephen Quake, bioengineer dari Stanford University yang terlibat penelitian
mengatakan, "Penemuan ini memiliki implikasi luas untuk studi kanker,
infertilitas dan banyak penyakit lain."
Hasil penelitian ini juga bisa membantu ilmuwan memahami proses rekombinasi
genetik antara sperma dan sel telur.
Untuk dapat mengurutkan genom sperma, Quake dan rekannya mengoleksi sampel
sperma dari 91 pria berusia 40 tahunan yang memiliki semen baik dan keturunan
sehat. Secara mengejutkan, mereka menemukan variabilitas yang besar antar sel
sperma.
Diketahui, sel sperma dan sel telur (gamet) memiliki setengah dari jumlah
kromosom yang terdapat pada sel tubuh. Sel tubuh memiliki 46 kromosom sementara
sel sperma dan telur hanya memiliki 23.
Dalam proses perkawinan, terjadi perpaduan genetik. Untai DNA beregabung dengan
untai DNA lainnya dari pasangan membentuk gabungan gen yang baru.
Hingga saat ini, ilmuwan masih memiliki keterbatasan untuk mempelajari gen pada
populasi yang besar guna mengetahui rekomnbinasi yang terjadi. Dalam studi
terbaru ini, ilmuwan berhasil membandingkan gen pada sel sperma dan sel tubuh
individu yang sama.
Riset mengungkap, rekombinasi rata-rata terjadi 23 kali pada sel sperma. Beberapa
mengalami rekombinasi lebih dari yang lain.
Selain rekombinasi, terjadi juga mutasi. Peneliti mengungkapkan adanya 25 - 36
mutasi pada satu nukleotida pada masing-masing sel sperma. Mutasi ini bisa
berdampak baik maupun buruk pada keturunan.
"Sekarang kami bisa melihat pada level individu, mengetahui apa yang akan
diberikannya pada embrio dan mungkin mendiagnosa atau mendeteksi masalah yang
potensial," kata Berry Bohr dari Stanford University yang juga terlibat
studi.
Sumber : KOMPAS
0 komentar:
Posting Komentar